Tỉ lệ xuất hiện của tự kỷ được ghi nhận khác nhau giữa các quốc gia và các nhóm người. Ở Mỹ, cứ 59 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc chứng tự kỷ. Ở châu Á, tự kỷ vẫn chưa được nghiên cứu kỹ và nhiều như ở quần thể người Châu Âu hay Bắc Mỹ và tần suất xuất hiện tự kỷ được báo cáo có sự khác biệt lớn giữa các quần thể. Theo ước tính, tự kỷ chiếm khoảng 1% quần thể. Ở Việt Nam, hiện chưa có số liệu thống kê chính xác tỉ lệ mắc tự kỷ trong cộng đồng là bao nhiêu.
Rối loạn phổ tự kỷ là gì?
Tự kỷ hay còn gọi là rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder) là một rối loạn bao gồm các biểu hiện lâm sàng đặc trưng với khả năng thiếu hụt về kỹ năng xã hội, các hành vi lặp lại và thiếu hụt hay thậm chí không có khả năng giao tiếp và ngôn ngữ. Ngoài các biểu hiện nêu trên, trẻ tự kỷ còn có thể có những biểu hiện lâm sàng khác như co giật, động kinh, rối loạn vị giác, âm thanh, giấc ngủ, tăng động giảm chú ý, có vấn đề về hệ tiêu hóa, thường xuyên lo lắng, bồn chồn…vv.
Theo ghi nhận thì số lượng trẻ mắc tự kỷ được phát hiện ngày càng tăng. Tỉ lệ mắc chứng tự kỷ ở nam và nữ là khác nhau. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ em trai có tỉ lệ mắc cao hơn trẻ em gái, (khoảng 4 lần).
Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ
Nguyên nhân cụ thể của tự kỷ còn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng cho thấy yếu tố gen, môi trường hoặc là kết hợp giữa gen – môi trường là nguyên nhân gây tự kỷ. Mặc dù cũng có báo cáo chỉ ra rằng các điều kiện kinh tế – xã hội cũng có liên quan tới tỉ lệ mắc tự kỷ. Cho tới nay, các nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng hơn 1000 gen mang biến đổi được cho là có liên quan tới tự kỷ.
Về cơ chế di truyền, chứng tự kỷ không theo mô hình di truyền kiểu Menden, tức là di truyền đơn gen hoặc trội hoặc lặn nhận mỗi alen từ bố và mẹ. Nhiều đột biến ở người tự kỷ không tìm thấy ở bố mẹ hay thậm chí là anh em sinh đôi cùng trứng (dạng đột biến phát sinh-de novo). Không những thế, đột biến có thể được tìm thấy ở nhiều gen chứ không chỉ một gen đơn lẻ. Do vậy, cơ chế bệnh sinh của tự kỷ là phức tạp và còn chưa được hiểu một cách rõ ràng.
Một số yếu tố được xem là làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ như: tuổi bố, mẹ cao; có các vấn đề khi mang thai và sinh con (ví dụ như đẻ non, nhẹ , đa thai…). Có một số ý kiến cho rằng tiêm vắc-xin là nguyên nhân gây tự kỷ. Tuy nhiên, các nghiên cứu chi tiết với bằng chứng khoa học đã chỉ ra rằng đây là thông tin không chính xác. Vắc-xin không gây chứng tự kỷ.
Triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ
Một số trẻ có dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ ngay từ nhỏ, chẳng hạn như giảm giao tiếp bằng mắt, không phản ứng khi được gọi tên hoặc thờ ơ với người khác. Những đứa trẻ khác có thể phát triển bình thường trong vài tháng hoặc vài năm đầu đời nhưng sau đó đột nhiên khép mình lại, hung hăng. Các dấu hiệu thường thấy khi trẻ 2 tuổi. Trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể có một kiểu hành vi và mức độ nghiêm trọng riêng, biểu hiện từ thấp đến cao.
Biểu hiện của các triệu chứng khác nhau ở mỗi trẻ nên đôi khi rất khó xác định mức độ nghiêm trọng. Chẩn đoán thường dựa trên mức độ suy giảm và ảnh hưởng của bệnh đến khả năng hoạt động. Dưới đây là các dấu hiệu phổ biến ở người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.
1. Giao tiếp và tương tác xã hội
Trẻ em hoặc người lớn mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể gặp vấn đề về kỹ năng giao tiếp và tương tác xã hội. Các triệu chứng gồm:
- Không trả lời khi được gọi tên hoặc không nghe thấy người khác gọi.
- Không thích người khác quan tâm, chỉ thích chơi và khép mình vào thế giới riêng của bản thân.
- Giao tiếp bằng mắt kém và thiếu biểu cảm trên khuôn mặt.
- Không nói được, chậm nói, mất khả năng nói từ hoặc câu trước đó.
- Không thể bắt đầu cuộc hoặc tiếp tục cuộc trò chuyện. Thậm chí chỉ bắt đầu cuộc trò chuyện khi đưa ra yêu cầu.
- Nói với giọng điệu hoặc nhịp điệu bất thường. Có thể sử dụng giọng hát hoặc lời nói giống như robot.
- Lặp lại nguyên văn các từ hoặc cụm từ nhưng không hiểu cách sử dụng chúng.
- Có vẻ không hiểu các câu hỏi hoặc chỉ dẫn đơn giản.
- Không thể hiện cảm xúc hoặc không nhận thức được cảm xúc của người khác.
- Tương tác xã hội một cách thụ động, hung hăng hoặc gây rối.
- Gặp khó khăn trong việc nhận biết các tín hiệu phi ngôn ngữ, chẳng hạn như diễn giải nét mặt, tư thế cơ thể hoặc giọng nói của người khác.
2. Hành vi hoặc sở thích bị hạn chế hoặc lặp đi lặp lại
Trẻ em hoặc người lớn mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể có các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại. Các triệu chứng gồm:
- Thực hiện các hành động lặp đi lặp lại, chẳng hạn như lắc lư, xoay tròn hoặc vỗ tay.
- Thực hiện các hành động có thể gây hại cho bản thân, chẳng hạn như cắn hoặc đập đầu.
- Phát triển những thói quen, nhận thức và trở nên khó chịu khi có sự thay đổi nhỏ nhất.
- Có vấn đề về phối hợp hoặc có kiểu cử động kỳ lạ, chẳng hạn như vụng về hoặc đi kiễng chân. Có ngôn ngữ cơ thể kỳ quặc, cứng nhắc hoặc cường điệu.
- Bị mê hoặc bởi các chi tiết của đồ vật, chẳng hạn như bánh xe quay của ô tô đồ chơi nhưng không hiểu mục đích hoặc chức năng tổng thể của đồ vật đó.
- Nhạy cảm bất thường với ánh sáng, âm thanh nhưng có thể thờ ơ với cơn đau hoặc nhiệt độ.
- Không tham gia vào trò chơi bắt chước hoặc giả vờ.
- Tập trung vào một vật thể, hoạt động với cường độ bất thường.
- Có sở thích ăn uống kém, chẳng hạn như chỉ ăn một số loại thực phẩm.
Khi trưởng thành, một số trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ trở nên gắn kết hơn với người khác và ít có những biểu hiện rối loạn hành vi. Với những trẻ có ít vấn đề nghiêm trọng thì trẻ có thể có cuộc sống bình thường hoặc gần như bình thường. Song, ở nhiều trường hợp, trẻ tiếp tục gặp khó khăn về ngôn ngữ hoặc kỹ năng giao tiếp xã hội, thậm chí, ở giai đoạn vị thành niên có thể xuất hiện những vấn đề tồi tệ hơn về hành vi và cảm xúc.
Khi nào cần gặp bác sĩ?
Trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ thường có một số dấu hiệu chậm phát triển trước 2 tuổi. Nếu phụ huynh lo lắng về sự phát triển của con mình hoặc nghi ngờ trẻ có thể mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, hãy đến gặp bác sĩ để kiểm tra, tìm nguyên nhân và điều trị sớm. Bởi các triệu chứng liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ có thể liên quan đến những rối loạn phát triển khác.
Các dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện sớm, biểu hiện qua sự chậm chạp về kỹ năng ngôn ngữ và tương tác xã hội. Bác sĩ sẽ đề nghị làm các kiểm tra để xác định xem trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ hay không. Các kiểm tra gồm:
- Trẻ không phản hồi lại biểu cảm vui vẻ khi được 6 tháng tuổi.
- Trẻ không bắt chước âm thanh hoặc nét mặt của người thân khi được 9 tháng tuổi.
- Trẻ không bập bẹ hoặc nói chuyện khi được 12 tháng tuổi.
- Trẻ không có các cử chỉ, chẳng hạn như chỉ trỏ hoặc vẫy tay khi được 14 tháng.
- Trẻ không nói được một từ nào khi được 16 tháng tuổi.
- Trẻ không bắt chước hành động của người lớn khi được 18 tháng tuổi.
- Trẻ không nói được cụm từ nào khi được 24 tháng tuổi.
- Trẻ mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội ở mọi lứa tuổi.
- Các dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện sớm, biểu hiện qua sự chậm chạp về kỹ năng ngôn ngữ và tương tác xã hội
Nếu trẻ có các biểu hiện như trên thì cha mẹ cần đưa trẻ đi khám tại các trung tâm chuyên biệt cho tự kỷ càng sớm càng tốt. Về cơ bản, giáo dục can thiệp được coi là phương pháp hàng đầu trong điều trị tự kỷ. Việc can thiệp sớm sẽ giúp cải thiện tình trạng hòa nhập và khả năng ngôn ngữ của trẻ.
